Home Rasinformatie A.B.C PRA
PRA Progressieve Retinale Atrofie (PRA) is een veel voorkomende erfelijke afwijking die leidt tot blindheid. De blindheid ontwikkelt zich sneller of langzamer afhankelijk van de mutatie. Een groot aantal verschillende vormen van PRA is inmiddels bekend in diverse rassen. (Wetenschappelijk) onderzoek wordt continu ingezet om nieuwe testen te ontwikkelen. Tegenwoordig is de ziekte voor veel fokkers van rashonden een probleem. PRA is een degeneratie van het netvlies, de retina. Dit weefsel bevindt zich op de binnenkant van de oogbol. Het bevat cellen die het gezichtsvermogen bepalen: ze staan bekend als staafjes en kegeltjes. Deze zogenaamde fotoreceptorcellen absorberen het licht dat door de ooglens gebundeld wordt en veranderen dit door chemische reacties in elektrische zenuwsignalen. Deze signalen worden via de oogzenuw naar de hersenen gevoerd, waar ze in een waarneembaar beeld worden omgezet. De staafjes zijn voor het zicht in schemer, de kegeltjes dienen voor het daglicht en het zien van kleuren. Bij PRA worden eerst de staafjes aangetast, waardoor de hond slechter gaat zien in schemerlicht. In een later stadium degenereren ook de kegeltjes, waardoor totale blindheid ontstaat. PRA op vroege leeftijd : Sommige honden ontwikkelen al vroeg de ziektesymptomen, terwijl bij andere de ziekte zich pas op latere leeftijd openbaart. Bij honden waarbij de ziekte zich al vroeg ontwikkelt, is soms al sprake van nachtblindheid vanaf de geboorte. Totale blindheid treedt hier op tussen het eerste en vijfde levensjaar.   PRA op late leeftijd: Bij honden die pas op latere leeftijd PRA krijgen, kan het wel tot vier jaar duren voordat zich de eerste problemen met het gezichtsvermogen voordoen. Maar voor de meeste honden geldt dat rond de leeftijd van vijf jaar totale blindheid optreedt, in het uiterste geval voor de leeftijd van acht jaar. Bij deze honden ziet men in het begin nog geen enkel ziektebeeld. De ziekte ontwikkelt zich hier pas na de geslachtsrijpheid van de dieren.     Het algemeen ziektebeeld : Voor alle hondenrassen verloopt het ziektebeeld op dezelfde manier. Beide ogen degenereren gelijktijdig en in dezelfde mate. In het begin wordt bij de getroffen honden nachtblindheid geconstateerd. Dat wil zeggen dat zij hun gezichtsvermogen moeilijk kunnen aanpassen aan omstandigheden in schemerlicht. Na verloop van tijd doen dezelfde moeilijkheden zich voor bij daglicht. Sommige honden kunnen zich onzeker gaan bewegen, maar de meesten zullen zich na enige tijd uitstekend aan hun dagelijkse omgeving aanpassen, terwijl hun gezichtsvermogen steeds verder afneemt. Voorwaarde is dat de omgeving niet verandert. De baasjes hebben zelf vaak nauwelijks in de gaten dat hun hond langzaam blind wordt. Daarnaast ziet men een verwijding van de pupil, waardoor er een soort `schijnsel` ontstaat in de ogen, dat wordt veroorzaakt door een sterkere lichtweerkaatsing van het zieke netvlies. Vaak kan men ook een verandering constateren aan de ooglens, die troebel en ondoorzichtig wordt, uiteindelijk resulterend in een cataract. (staar).   De diagnose : De diagnose PRA kan alleen door een oogonderzoek worden vastgesteld. Met atropine druppels worden de pupillen verwijd en onderzoeken we het netvlies. We kunnen de volgende veranderingen zien : -Een verhoogde reflexie van de fundus (dat is de binnenkant van de oogbol waarop het netvlies zich bevindt.) -Een verminderde doorsnede en vertakking van de bloedvaten van het netvlies. -Een verminderde werking en verkleining van de oogzenuw. (die van het netvlies naar de hersenen loopt) Normaal netvlies                Door PRA aangetast netvlies   Het begin van de ziekte is specifiek voor verschillende rassen, maar als een hond deze veranderingen vertoont, is er meestal al sprake van een aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen en zal hij binnen afzienbare tijd zijn gezichtsvermogen totaal verliezen.   PRA en erfelijkheid : We moeten allereerst onderscheid maken tussen honden die daadwerkelijk PRA zullen ontwikkelen – ze worden lijders genoemd – en honden die ‘slechts’ drager van deze aandoening zijn. De drager van PRA is ogenschijnlijk gezond, ontwikkelt de ziekte dus niet, maar kan helaas de afwijking wèl aan het nageslacht doorgeven. Voor zover tot nu toe bekend, is PRA (op één uitzondering na) bij alle hondenrassen een enkelvoudig recessief erfelijke ziekte. Dat betekent dat een pup, die later de ziekte daadwerkelijk zal krijgen (de lijder dus) zowel een defect gen van de vader als van de moeder moet hebben geërfd. Dit betekent dat zowel de reu als de teef in dat geval ofwel drager van de ziekte is ofwel lijder moet zijn. Omdat honden die PRA-lijder zijn, twee defecte genen bezitten, zijn alle nakomelingen van deze honden op zijn minst drager van het defecte gen.   Hondenrassen zijn vaak door slechts enkele dieren gegrondvest, die destijds de voor het ras belangrijke kenmerken droegen. Door één, of misschien een paar van deze stamvaders of -moeders zouden bepaalde PRA veroorzakende mutaties in het betreffende ras kunnen zijn ingebracht. Bij de verdere opbouw van het ras, kon het defecte gen zich ongezien (want het is immers recessief) in de populatie uitbreiden. Door kruising van dieren die allebei dit recessieve gen bezaten, konden uiteindelijk nakomelingen ontstaan met twee defecte genen voor PRA. En zó wordt de ziekte zichtbaar in een populatie.   Mogelijke combinaties van ouderparen : Beiden vrij : 100% van de puppen vrij. Beiden drager : 25% lijder, 50% drager, 25% vrij Eén drager, één vrij : 50% drager, 50% vrij. Beiden lijder: 100% van de puppen lijder. Eén lijder, één drager: 50% lijder, 50% drager. Eén lijder, één vrij: 100% drager.   Behalve bij de eerste en zesde mogelijkheid (dat is altijd 100%) kan in de praktijk een ander percentage voorkomen. Er zijn immers nesten met wel 6 reuen en maar 1 teefje, terwijl de kans op een reu of teef altijd gelijk is. Dus 50-50. Maar hoe meer pups in een nest, hoe dichter deze percentages benaderd worden.   Behandeling : Er is uiteraard geen behandeling voor deze aandoening.   Tot voor kort werd er geadviseerd met aangetaste dieren niet te fokken, maar daar is nu verandering ingekomen. In Amerika is het gen ontdekt dat PRA veroorzaakt bij Papillons en Phalène’s.  Je kunt nu je hond op PRA laten testen door middel van DNA. Dit wordt de PAP-PRA1-2 genoemd, en kan gedaan worden bij het Dr. Van Haeringen Laboratorium in Wageningen. PRA1-2 Leeftijd De ziekte ontstaat op verschillende leeftijden, waarbij niet bij voorbaat in te schatten is op welke leeftijd de eerste symptomen waargenomen kunnen worden. Verschillen kunnen ook optreden binnen nestgenoten, en tussen rassen. Doorlooptijd Als U test materiaal opstuurt naar het Dr. Van Haeringen Laboratorium kunt U het resultaat normaal gesproken binnen 10 werkdagen verwachten. Deze doorlooptijd geldt vanaf het moment dat wij zowel het monster als het volledig ingevuld- en ondertekend inzendformulier ontvangen hebben. Op te vragen op deze pagina ; www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/462/Language/nl-NL/CatID/6/PAPPRA1_2.aspx Kenmerk Deze ziekte heeft tot gevolg dat een dier beschikt over verminderd zicht, of blind wordt. Ras afhankelijkheid Deze test is rasafhankelijk en beschikbaar voor de volgende rassen: Papillion, Phalene. Monster materiaal Voor dit onderzoek worden de volgende materialen geaccepteerd: Bloed Heparine, Bloed EDTA, Swab, Weefsel, Sperma. Indien u ander materiaal wenst in te sturen adviseren wij u eerst contact met het betreffende laboratorium op te nemen. Beoordeling VRIJ : Een dier is vrij en heeft twee gezonde allelen. Dit dier zal bij gebruik in de fokkerij geen afwijkingen krijgen en kan de afwijking niet doorgeven aan de volgende generatie. DRAGER : Een dier is drager en heeft een gezond allel en een defect allel. Het dier zal het mutante (defecte) allel aan de helft van zijn nakomelingen doorgeven. Dragers kunnen in een aantal gevallen zelf ook last hebben van het defecte allel, maar zullen  in de regel geen symptomen hebben. LIJDER : Een dier is lijder en heeft dus twee defecte allelen. Lijders geven het afwijkende allel door aan al hun nakomelingen in de volgende generatie en krijgen zelf symptomen die horen bij de ziekte. Vererving Dit kenmerk vererft op een autosomale, recessieve, manier. Dit betekent, dat een dier vrij kan zijn (homozygoot normaal), lijder (homozygoot afwijkend) of drager (heterozygoot). Dragers kunnen de mutatie verspreiden in de populatie zonder dat ze zelf de symptomen hebben. Hierdoor is met name het aantonen van dragers van groot belang om verspreiding te voorkomen. Bron PRA : Causus Dierenkliniek   http://www.causus.be/uitleg-over/opthalmologie/ afwijkingen-van-het-oog/progressieve-retina-atrofie/ Bron PAP-PRA1-2 : VHL genetics https://www.vhlgenetics.com/Webshop/Testdetails/tabid/258/ProdID/462/Language/nl-NL/CatID/6/PAPPRA1_2.aspx